LOS CROMOSOMAS
Se descubrieron en el años 1879, porque se vieron, la citología esta altamente relacionada con las tecnicas de observacion, se vieron gracias al descubrimiento del microscopio, los primeros eran malos pero estos fueron progresando, gracias a esto descurio que el cromosoma estaba dentro del nucleo de las celulas, el primero que se conoce que descubrió fue Hooke.
A principios del siglo XX se relaciona a los cromosomas con la division celular y la herencia.
Cada especie posee un numero caracteristico de cromosomas ( el nuestro es el 46,los perros 48, las patatas 78, los helechos 600).
Hay dos tipos de organismo segun este numero:
HAPLOIDES: son los mas importantes, tienen un solo ejemplas de cada cromosomas, se presentan "m" ( son los menos frecuentes)
DIPLOIDES: se presentan "2m", tienen 2 ejemplares de cada cromosoma. El segundo cromosoma es como una " copia de seguridad"
2m=46 m=23
En los organismo diploides los cromosomas se presentan por parejas de homólogos, tienen el mismo tamaño, la misma forma, los mismos caracteres biológicos, pero no son idénticos, hablan de lo mismo pero no necesariamente dicen lo mismo.
Es un organismo que es haplóide solo tiene un ejemplar de cada gen, en uno diploide hay 2 ejemplares de un gen son distintos se les llama Alelos (Bb) son formas distintas del mismo gen.
Tener un numero diplóide de cromosomas tiene consecuencias en la reproducción sexual, que se caracterizas porque el gameto masculino se fusiona con el gameto femenino y forman un cigoto. Esto no pasa porque cuando se forman los gametos hay un tipo de división celular que reducen a la mitad los numeros de cromosomas, esta división celular es Meiosis.
La mitad de los cromosomas las recibimos de nuestra madre y la otra mitad del padre.
Los cromosomas solo aparecen en división, antes o después no existen.
CICLO CELULAR
La interfase es el 99'5% de este ciclo el 0,5% es la división, es cuando se ven los cromosomas que son dificiles de ver lo que se hace es utilizar algunas drigas, como la colchicina que hace que pare la célula en la fase de la división,se quedaba una foto fija.
Es una forma de estudiar los cromosomas, cuando hacemos un careotipo en un humano vemos que ser humano tiene 22 parejas de homologos y 1 pareja de cromosomas sexuales X.Y. Estos son diferentes y en vez de homologos son heterologos, son diferentes porque no se pueden mezclar sus caracteres sexuales. Tambien con el careotipo podemos observar anormalidades cromosomicas, como el sindrome de down, el sindrome de down es la trisomía del par 21. Anormalidades cromosómicas si las anor.cromo. aparecen en los gametos son hereditarias, es congénita. Pero si aparecen en las demás células y no en los gametos, como en el cáncer que tienen mas cromosomas de lo normal, y esto sería un tumor no hereditario.
LOS GENES
Contienenla informacion necesaria para la construccion de un organismo completo o lo que es lo mismo, contienen la informacion para la construccion necesaria de todas sus proteinas, que son las que realiza las funciones. Un gen es un fragmento del cromosoma con la información necesaria para construir una proteína concreta.
Esta proteina es la que determina el caracter biológico. Son todas las caracteristicas en las que se puede dividir un ser vivo (color pelos,peso,estatura,ojos,etc..)
Los caracteres biológicos mas sencillos estan determinados por un solo gen con dos alelos diferentes, se llaman caracteres cualitativas, solo tienen 2 o 3 formas diferentes de caracter, ejemplo, el color de los ojos, color de pelo, color de la flor del guisante. Segun su interaccion genetica hay 2 tipos de interacciones genéticas:
Donde un alelo domina al pequeño A>a>AA,Aa. El otro tipo es la co-dominancia donde los dos alelos se manifiestan por igual B=b, ejemplo la flor de guisante puede ser blanca , rosa...
Estos caracteres cualitativos, un carácter biológico están determinados por 2 alelos y son los menos frecuentes y los mas sencillos de predecir. Pero la mayoría de los caracteres biologicos estan determinados por varios genes con sus 2 alelos correspondientes cada uno, y son los llamados caracteres biologicos cuantitativos, estos presentan muchas formas distintas del mismo caracter, es el caso del peso, estatura, inteligencia, el color de la piel...cada alelo aporta del caracter, son sumatorios.
Los caracteres biológicos se les llama también fenotipo, están determinados por los genes, llamado genotipo, pero el fenotipo esta determinado por el ambiente.
Todas las celulas de un organismo poseen todos los cromosomas de su especie porque proceden del cigoto y tambien todos los genes. Estas células podrían formar todas las proteinas de ese organismo, aunque esto es solo cierto en las celulas madres, embrionarias, de esta se puede formar cualquier tejido. Las demás células solo formaran unas proteínas que le permitan hacer un solo tipo de célula, a esto se le llama diferenciación celular.
EL ADN
Los cromosomas estan formados de ADN y proteinas que colaboran con el ADN pars formar cromosomas. En ellos, el ADN está empaquetado, guardado, inactivo, está preparado para ser repartido equitativamente entre las celulas hijas durante la división celular (0,5% de la vida de la célula). Durante el 95'5% el ADN esta extendido, activo, fabricando las proteinas.
El ADN es una sustancia blanquecina formada por dos cadenas antiparalelas de nucleótidos.
El nucleotido es una molécula que está formada de 3 moleculas, tienen una pentosa, esta pentosa puede ser la desoxirribosa o ribosa, cuando es desoxirribosa es ADN y cuando es ribosa es ARN. Otra es el ácido fosfórico y la 3ª es la base nitrogenada en la base se encuentra la A,T,G,C. Los nucleotidos se diferencian por las bases nitrogenadas y en el ARN la diferencia es que se cambia la U por la T uracilo
1 molecula de ADN tiene entre 120 y 150.000.000 nucleotidos.
1 molecula de ADN es igual a 2 cadenas de nucleotidos que estan unidas formando una doble hélice, como una escalera de caracol cuyos pasamanos la forman la pentosa y ac.fosforico y los escalones lo forman las bases nitrogenadas enfrentadas y unidas.
siempre A con T y G con C, aesto se le llama complementariedad de bases porque así se forman el numero maximo de enlaces.
En esta complementariedad de bases se dan el mayor numero de enlaces, Watson y Crick descubrieron la doble helice complementaria que era compatible con las propiedades del ADN.
- Autoduplicacion: el ADN es la unica molecula capaz de sevir de molde para su duplicacion. En la duplicacion se separan las 2 cadenas y sirven com omolde para otra cadena complementaria; y de 2 cadenas salen 4 identicas. Las celulas duplican su ADN cuando se van a dividir, y este tipo de division se llama division celular por mitosis, son las que hacen las celulas del cuerpo. Tambien esta la division celular por meiosis, esta solo ocurre en las celulas germinativas (los que forman los gametos), en los ovarios y testiculos. Esta division consiste en : 1ª duplicarse y despues 2 divisiones, 1ª division normal y la 2ª division es una division sin duplicacion.
Y a continuación se forma la fecundación con el numero de cromosomas con un ADN autorreplicante, con gen agoista, convirtiéndonos como un alien.
- Código genético: el gen contiene información para formar una proteina determinada, el codigo que tiene el ADN es un idioma, esta formado de 4 letras A,T,C,G esas letras se unen para formar palabras, conceptos y solo hacen falta 20 para los 20 aminoacidos diferentes que hay. Estas palabras estan formadas por 3 letras, llamadas tripletes.
La unión de estas palabras formarían un gen con sentido completo.
El codigo genetico tiene una serie de caracteristicas; es universal, es degenerado pero esto no lo convierte en imperfecto, sería imperfecto si el mismo triplete algunas veces significara un aminoacido y otras veces otro aminoacido. Otra caracteristica es que no tiene ni puntos ni comas porque tienen tripletes de iniciación y de finalización.
- Trascripción: copiar un gen de ADN en forma de ARN mensajero por complementariedad de bases, que sale del nucleo hacia los ribosomas que fabrican la proteína.
-Sintesis de proteinas: esto lo realizan los ribosomas, lo menos que hace falta para tener un ser vivo es tener ADN y ribosoma. Los ribosomas estan formados de ARN ribosomico. Los rubosomas leen y traducen el codigo genetico del ARN mensajero, permite que los ARN transferentes se coloquen en orden y une los aminoacidos.
INGENIERÍA GENÉTICA
La ingeniería genética es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo.
Los antibióticos son sustancias fabricadas por bacterias que dan lugar a unos productos que impiden el crecimiento de otras bacterias y hongos.
En 1968 se descubrió que las bacterias sintetizan unas sustancias llamadas enzimas de restriccion para defenderse de las infecciones víricas. Lo hacen rompiendo el ADN. Se han aislado mas de 400 tipos y su diferencia es que efectúa el corto en distintos lugares.Con ayuda de estas enzimas de restriccion podemos aislar un gen determinado.
Los cientificos podian comenzar a crear nuevas especies de organismo a partir de los ya conocidos. En 1988 se patentó por primera vez un organismo producido por ingenieria genetica.
Y se está investigando plantas que puedan producir biocombustibles o que sirvan para localizar minas antipersonas, las primeras aplicaciones de la ingenieria genetica tuvo lugar en el campo de salud.
Se introdujeron genes humanos en Escherichia coli para fabricar sustancias necesarias en tratamientos médicos.
A finales de los ochenta se comenzo a emplear la hormona humana del crecimiento. El interferón , una vacuna contra hepatitis, factores de coagulacion sanguinea y muchas otras sustancias se obtienen mediante estas tecnicas.
¿QUE ES EL ADN?
Contiene las instrucciones genéticas necesarias para el desarrollo y funcionamiento de los organismos vivos, y es el responsable de su transmisión hereditaria.
Almacenan la información sobre los organismos y contiene las instrucciones para construir todos sus componentes.
Los segmentos de ADN que llevan la información genética se llaman genes.
¿Para que sirve la ingeniería genética?
- Crear nuevas especies
- Corregir defectos genéticos
- Fabricar numerosos compuestos
¿Existen otras técnicas similares?
La hibridación es el cruce de dos organismos de especies distintas.
¿Para qué se utiliza la ingeniería genética?
- Crear alimentos con mejores características: OMG
- Usos médicos a través de terapias génicas
- Identifica a cualquier ser humano
- Reproducción asistida
- Clonar seres vivos
TRANSGÉNICOS (OMG)
Son seres vivos creados artificialmente en los que el hombre ha insertado genes de otra especie.
Una bacteria del género agrobacterium cuyos plásmidos (cadena circulares de ADN).
Usando esos plásmidos como vectores capaces de transportar genes se crearon los primeros transgénicos vegetales.
cereales y otras especies que se resisten a las infecciones con Agrobacterium; en este caso, el vector consistió en perdigones microscópicos de oro en los que se habían anclado los genes y que se disparaban sobre la planta receptora.
En animales es la capacidad que muestran los embriones de tres días para integrar en el lugar correspondiente el gen que se está trasplantando.
- A través de la bacteria Agrobacterium
- Mediante disparo de perdigones de oro
- Inoculación de Virus inactivados
Estos nuevos genes, ¿se heredan?
- Terapia germinal
- Terapia somática
Inconvenientes de los trangénicos:
Se cargan el ecosistema, podríamos quedarnos sin petróleo, producen cáncer, al plantar transgénicos estos polinizan a las especies originales y poco a poco desaparecería la especie original.
Etiquetado de los alimentos transgénicos en la UE: sólo obligatorio cuando su proporción es mayor de 0,9%.
TERAPIAS GÉNICAS
Consiste en la inclusión de genes en el cuerpo del paciente con el fin de corregir deficiencias en su genoma (sus genes defectuosos), cura miles de enfermedades hereditarias, también para tratar otras muchas que tienen componentes genéticos, por ejemplo el cáncer, el parkinson o las numerosas enfermedades auto-inmunes.
Hay dos tipos:
- En vivo: se introduce en el paciente un virus con el ADN con el gen modificado
- In vitro: se realiza una biopsia al órgano enfermo del paciente. En el laboratorio, y a través de un virus, se introduce el ADN con el gen modificado. Se hace crecer y se envuelve a inyectar al paciente.
La ingeniería genética se fijó en los retrovirus, porque tienen la esclusiva capacidad de obligar a las céllulas que infectan a realizar copias de los genes víricos e integrarlos en su cromosomas
La investigación comenzó por crear retrovirus no patógenos que fueran portadores de un gen humano
Logró curar una enfermedad grave y mortal, como es la enfermedad de el niño burbuja que es debida por los defectuosos glóbulos blancos
Se eligió porque está causada por el mal funcionamiento de un solo gen. Se prepararon genéticamente glóbulos blancos con el gen sano y se practicó la terapia
Abordar enfermedades que están causadas por el fallo de un conjuntos de genes, es bastante más complejo aunque ya se han dado los primeros pasos.
El PROYECTO GENOMA HUMANO
El genoma humano es el conjunto de todos los genes de un ser vivo. Es lo que le distingue de todos los demás. Identifica a cada individuo. Da información de todas sus características genéticas, incluyendo las enfermedades genéticas que padecerá. Para llevar a cabo este proyecto fue necesario fragmentar TODOS los cromosomas con sus genes para identificarlos.
Ahora sabemos que el ser humano sólo tiene 30.000 genes. No más que otras especies. Compartimos muchos de ellos con otros seres vivos. Comparar el genoma de distintas especies sirve para conocer mejor cuando han evolucionado, es decir, cuando una especie se ha separado de otra.
Solo aparecen las letras A,T,C,G que corresponden a las bases adenina, timina, citosina, y guanina. El proyecto genoma humano es uno de los logros mas importantes en la historia de la ciencia. El 26 de junio de 2000 fue el día en que se presentó al mundo
Investigadores apostaron por una secuenciación concienzuda y precisa. A partir de células sanguíneas y espermáticas separaban los cromosomas humanos, los cortaban individualmente en fragmentos y por ultimo identificaban la secuencia de bases de cada uno. finalmente cada fragmento se ubicaba en el lugar correspondiente del cromosoma.
Se conocieron secuencias de ADN en fragmentos, luego en genes, después en cromosomas y finalmente el genoma completo.
El genoma es el conjunto de todos los genes de un ser vivo.
A mediados de los años noventa del siglo pasado, científicos entendieron el enorme potencial comercial del proyecto y decidieron emprender por cuenta propia la investigación.
aunque muchos no creían que este método fuera eficaz, lo cierto es que funcionó y a principios de 2000 anunció que ese mismo año terminaría el trabajo. James Watson dio la orden de acelerar los trabajos.
HUELLAS GENÉTICAS
El ADN de un individuo es una identificación muy precisa, 3.000 millones de letras que solo coincide exactamente con la de un gemelo idéntico..o con un clon. 99,9% de la secuencia del genoma es igual, lo difícil es encontrar las diferencias de esa larguísima cadena en ese 0,1% restante.
En 1985 un genetista inglés, Jeffreys, descubrió un método para conseguir una huella genética que distinga con facilidad a unos individuos de otros.
Aquel genetista, Alec Jeffreys, idea una técnica experimental que analiza la repetición de esas secuencias y da como resultado una especie de código de barras que identifica a cualquier ser vivo.
PRUEBAS DE PATERNIDAD
Se comparan las huellas genéticas de la madre, del hijo y de dos posibles padres. La del hijo contiene una serie de bandas que corresponden a la madre y el resto corresponde al padre.
La huella genética no asegura 100% la paternidad.
La probabilidad de que coincidandos huellas genéticas aumenta si hay una muestra de ADN escasa o de que halla parentesco próximo entre dos personas. Por eso la fiabilidad de la huella genética depende de cada caso.
UN ENCUENTRO PROMETEDOR
La fecundación reproductora femenina con una célula reproductora masculina forma una nueva célula llamada huevo o cigoto. Tras un desarrollo de 4 o 5 días origina un blastocito, un conjunto de unas 150 células que tiene forma de esfera hueca; el exterior está formado por una capa de células y el interior está lleno de un fluido donde se encuentra otro tipo de células, las llamadas células madre embrionarias.
Cuando el blastocito se implanta en el útero, las células del exterior originan la placenta y las inferiores comienzan a transformarse en lo que será un feto y un bebé.
CELULAS MADRE
Las células madre son las células de un organismo que no están especializadas en ninguna función, y que a su vez son capaces de transformarse en alguno de los más de 200 tipos celulares que tiene un individuo adulto.
Las células madre son fundamentales en los procesos de crecimiento y de reparación de tejido dañados.
Todos los animales y vegetales poseen células madre, pero abundan como puede suponerse en embriones y fetos. Se aislaron por primera vez en 1998.
Existen 3 tipos de células madre:
TOTIPOTENTES: son las células madre que pueden dar lugar a un organismo completo
PLURIPOTENTES: estas generarán células de cualquier tejido
MULTIPOTENTES: son aquellas células que solo crean células de un tejido determinado
CLONACIÓN
Una oveja inglesa en 1997 fue el primer mamífero que había sido concebido en laboratorio mediante técnicas de ingeniería celular.
Lo que había logrado su creador, Ian Wilmut, era extraer el núcleo de un óvulo de oveja, donde se encuentra toda la información genética, e implantar en su lugar el núcleo de unacélula mamaria de otra oveja adulta.
La oveja Dolly era genéticamente idéntica a la oveja adulta de la que se había obtenido el núcleo celular con todo su ADN. Ian Wilmut creó por clonación una oveja a partir de una célula de glándula mamaria de otra quiso llamarla Dolly en honor a la cantante Dolly Parton.
La clonación es un proceso más general que el que acabamos de relatar. También puede suceder de forma natural, en ocasiones sucede en el ser humano y es el caso de los que produce individuos genéticamente idénticos.
LA REPRODUCCIÓN ASISTIDA, SELECCIÓN Y CONSERVACIÓN DE EMBRIONES
La natalidad española ha descendido a la mitad en los últimos años. La incorporación de la mujer al mundo laboral, así como el uso de métodos anticonceptivos son ejemplos de algunos de los motivos que han contribuido a transformar la paternidad actual.
Cada vez son más las parejas que demandan a la ciencia algún tipo de ayuda para tener hijos. Muchas lo hacen porque la pareja es estéril y otras porque tienen algún problema que reduce su fecundidad.
La edad de mayor fertilidad en la mujer se encuentra entre los 20 y 35 años, sin embargo, la tercera parte de las españolas actuales tienen su primer hijo cuando ya la han pasado.
En la última década del siglo xx se cuestionaron todas las técnicas de reproducción asistida.
Habían surgido las madres de alquiler, que por una cantidad de dinero prestaban su útero a parejas necesitadas.
Un equipo de investigadores canadienses han presentado en la Conferencia de la Sociedad europea de Reproducción humana y Embriología el primer caso de un bebé nacido de un óvulo madurado en el laboratorio y después congelado.
Esta técnica podría ayudar a las mujeres que por cualquier motivo no puedan tener hijos ni tampoco pueden someterse a las técnicas de fecundación in vitro comunes.
HIJOS A LA CARTA
Las parejas con riesgo de transmitir enfermedades hereditarias desean asegurar la salud de su futuro hijo. La selección de futuros embriones, que hace unos años provocaba rechazo social, ha comenzado a practicarse. En muchas enfermedades que están ligadas al sexo se puede seleccionar el del futuro embrión para evitar la enfermedad.
Como la paternidad será fruto de la planificación cada vez más no se puede descartar que poco a poco se empiecen a seleccionar los embriones en función de las preferencias de los padres.
Cuando las clínicas ofrezcan la posibilidad de eliminar la predisposición al alcoholismo, esquizofrenia, diabetes o enfermedades cardiovasculares, ¿quién se resistirá a ello?.
La ingeniería genética ha creado ratas modificadas para incrementar su longevidad, memoria, agresividad, y otras características. Es posible ya imaginarlo en seres humanos.
NIÑOS PROBETA
La primera inseminación artificial en humanos tuvo como protagonista a doña Juana de Portugal (1439-1475).
ha de esperarse a 1785 para encontrar el primer caso documentado, que fue iniciativa de un profesor de la universidad de París quien administró a su mujer una inyección vaginal de esperma, con la que resultó embarazada.
El italiano Lazzaro spallanzani también hacía pruebas de inseminación artificial en perros, demostrando que eran imprescindibles el espermatozoide y el óvulo para la fecundación.
En 1960, el ginecólogo Patrick Steptoe se planteó las dificultades que tenían muchas mujeres para quedarse embarazadas y que estaban relacionadas con la obstrucción de las trompas de Falopio (tubos por donde los óvulos llegan desde los ovarios al útero).
En 1969, junto con el fisiólogo Robert Edwards, lograron fecundar en laboratorio 13 óvulos humanos de un total de 56. Era la primera fecundación in vitro.
La fecundación humana comenzaba a desvincularse de las relaciones sexuales y del cuerpo a cuerpo.
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